38 weboldal:Szervezetek:Összefoglalók:Kapcsolódó kategóriák:Kapcsolódó kulcsszavakKapcsolódó helyek:
liberatelife.huSobiAz oldal hemofíliás betegek számára szóló információkat nyújt a betegségről, a kezelési lehetőségekről, az életminőség javításáról és a kihívások kezeléséről. Bemutatja a „bajnokokat”, hemofíliás embereket, akik különböző területeken teljesítenek (sport, túrázás, művészetek, stb.), példaként szolgálva mások számára. Számba veszi a hemofíliával való együttélés legkülönbözőbb aspektusait, a fizikai aktivitástól a mentális egészségig, a munkavégzéstől a családalapításig.életminőség 73 sport 1402 család 1452 kezelés 1568 III. kerület → Óbuda 5441
daviddalajovobe.huDáviddal a Jövőbe AlapítványCsorba Dávid, a 33 éves alapító, 11 éve ágyhoz kötve él Duchenne-izomsorvadással, és forradalmár szeretne lenni a világ átalakítása érdekében. Az alapítvány a közösség erejében hisz, és a jelenkori támogatások összekötik a jövővel. A Dáviddal a Jövőbe Alapítvány egyetlen kattintással lehetővé teszi a támogatást, melynek segítségével ágyakat, matracokat, terápiás eszközöket és jobb életlehetőségeket biztosítanak a rászorulóknak.Alapítványok → Egészségügyi Alapítványok 60 ágy 352 alapítvány 1952 támogatás 2202 közösség 2612
abelgyogyulasaert.huBéres Ábel Gyógyulásáért AlapítványÁbel egy hatéves kisfiú, aki Duchenne izombetegséggel küzd, és a betegség kezelésére szolgáló egyetlen terápia ára 1,3 milliárd forint. A weboldal bemutatja Ábel történetét, születését, fejlődését, és a diagnózis felállásának körülményeit, valamint az eddigi kezeléseit (szteroidkezelés). Az oldal felhívja a látogatókat, hogy adományozzanak, ezzel segítséget nyújtva Ábelnek a génterápia megkapásához, ami az USA-ban jóváhagyásra került.Szociális Szolgáltatások → Gyermekek 41 gyógyulás 307 adomány 763 terápia 1461 alapítvány 1952 Miskolci járás → Miskolc 4179
batortaltos.huEger Lions ClubA website bemutatja Fehér Barnabást és Fehér Táltos Tamást, két testvért, akik Duchenne-féle izomdisztrofiával élnek. Részletesen ismerteti a Duchenne-féle izomdisztrofiát, annak tüneteit, a diagnózis korát, és azt, hogy a betegség a vázizmokon és belső szervek izmaikon is hat. Tájékoztat a szükséges terápiák költségeiről, amelyek Magyarországon a piaci árakon érhetők el, míg az USA-ban szélesebb körű támogatás áll rendelkezésre.Jótékonyság → Adományozás 62 fiú 16 adomány 763 kezelés 1568 alapítvány 1952 Egri járás → Eger 2261
vhl.huMagyar VHL TársaságA weboldal a Magyar VHL Társaságról, a VHL szindrómáról és a társaság által nyújtott szolgáltatásokról tájékoztat. Leírás található a VHL szindróma genetikai hátteréről, a betegség lehetséges tüneteiről és a kezelési lehetőségekről, beleértve a sebészi beavatkozásokat. Bemutatja a társaság tevékenységét, a szakértői csoportot, valamint a nemzeti adattár létrehozásának fontosságát a betegek nyilvántartására.genetikai vizsgálat 22
fabryalapitvany.huFabry-betegekért AlapítványA weboldal információkat nyújt a Fabry-betegségről, egy ritka, öröklött anyagcserezavarral kapcsolatban, mely szív-, vese- és központi idegrendszeri problémákhoz vezethet. Bemutatja a 2011-ben alapított Fabry-betegek betegszervezetét, mely a betegek életminőségének javításán munkálkodik. A weboldalon találhatóak tematikus tartalmak, beszámolók, események és fórum, melyek a betegséggel kapcsolatos információkat, tapasztalatokat és támogatást kínálnak.Társadalom → Közösség 4140 fórum 501 terápia 1461 alapítvány 1952
criduchat.huCri Du Chat Baráti TársaságA weboldal híreket, információkat és a társaság kiadványait (könyveket, felnőtt színezőt) mutatja be. Részletes információkat tartalmaz a Cri du chat szindrómáról és a szindrómás gyermekek kommunikációjának kérdéseiről. Hirdetett események között szerepel egy 2025. november 22-i előadás a Gézagyerek című drámából az SZFE-n, ingyenes, de regisztrációhoz kötött formában.Kapcsolat → Család 9188 mesekönyv 115 IV. kerület → Újpest 1030
smainfo.huSMA EgyesületAz oldal közérdekű információkat, orvosok és betegszervezetek elérhetőségeit, valamint a genetikai hordozóságszűrésekkel kapcsolatos ismereteket gyűjti össze. Rendszeresen közzétesznek cikkeket, eseményhirdetéseket és híreket a SMA betegséggel kapcsolatban. Az egyesület fórumot biztosít a betegek és családjaik számára a közösségépítés céljából, a magyarországi gyógykezelési lehetőségek elérésének érdekében.Közösség → Civil Szervezetek 2542 genetikai vizsgálat 22 betegség 235 kutatás 825 esemény 1938 támogatás 2202 III. kerület → Óbuda 5441
porphyria.huMagyar Porphyria EgyesületAz oldalon gyógyszerlistát, betegségcsoportok szerinti bontást, letölthető PDF dokumentumokat és információkat az egyesület, az alapítvány és a Központ tevékenységéről találhatók. Az Országos Porphyria Központ a teljes ország területéről fogad porphyriás betegeket és azokat, akiknél a betegség lehetősége felmerül, sürgős esetekben azonnali ellátást nyújtva. Az 1992-ben alapított Magyar Porphyria Egyesület célja a porphyriás betegek felkutatása és a közösség támogatása.Civil Szervezetek → Egészségügyi Szervezetek 31 központ 119 gyógyszer 384 egyesület 1486 alapítvány 1952 Magyarország → Budapest 77088
mpstarsasag.huMagyar Mukopoliszaccharidózis TársaságA weboldal részletes információkat tartalmaz a mukopoliszacharidózis különböző típusairól, beleértve az MPS I-től MPS VII-ig terjedő szindrómákat, valamint más anyagcserebetegségekről. Bemutatja a Társaság történetét, céljait, eredményeit, vezetőségét, támogatójait és éves beszámolóit. A weboldalon konferenciák, orvosi előadások és rendezvények krónikája található, a 2011-től a 2025-ig tervezett eseményekig bezárólag, beleértve a Ritka Napok rendezvényeit.Közösség → Civil Szervezetek 2542 társaság 187 konferencia 1301 család 1452 Gödöllői járás → Gödöllő 1471
uvegcsont.huÜvegcsontú Betegekért Közhasznú AlapítványA weboldal tájékoztatást nyújt az üvegcsontúságról (Osteogenesis Imperfecta), egy ritka betegségről. Bemutatja a gyógyszeres kezeléseket, az ortopéd módszereket, a csecsemő-mozgásfejlődést és a rehabilitációs lehetőségeket. Részletes információkat tartalmaz a csecsemőgondozásról, az alapítvány céljairól és a működési szabályzatáról.Civil Szervezetek → Alapítványok 714 csecsemő 52 rehabilitáció 778 alapítvány 1952 támogatás 2202
angelman.huMagyar Angelman Szindróma AlapítványAz Angelman szindróma egy ritka genetikai betegség, ami neurológiai tünetekkel, értelmi fejlődési elmaradással, mozgás- és beszédzavarokkal jár. Az Angelman Alapítvány segít a szindrómával érintett gyerekeknek, integrációjukra és kommunikációjuk fejlesztésére fókuszálva. Az alapítvány a betegek családjainak is támogatást nyújt, hogy a szülők és testvérek pihenhetnek és gondoskodhatnak a saját lelki egészségükről.Szociális Szolgáltatások → Gyermekek 41 integráció 253 kommunikáció 1113 család 1452 alapítvány 1952 I. kerület → Vár 1238
dravet.huDravet Szindróma Magyarország EgyesületA weboldal a Dravet-szindróma betegségről, a róla szóló hírekről, találkozókról, képzésekről, hasznos információkról és dokumentumokról szól. Dr. Charlotte Dravet 1978-ban írta le a szindrómát, melyet később róla neveztek el, és az epilepszia ritka formája, mely csecsemőkorban kezdődik, és fejlődési késéseket eredményezhet. Becsült előfordulási aránya 1:15 700, és a betegek többsége az SCN1A nátriumcsatorna-gén mutációját hordozza. Gyógyszerek, terápiák és életmódbeli változások segíthetnek a tünetek kezelésében.Betegségek → Neurologiai Betegségek 26 epilepszia 15 terápia 1461
nbia.huMagyarországi Mitochondriális Betegek AlapítványAz oldal az NBIA betegségről szól, beleértve a különböző típusait (PKAN, MPAN, BPAN, acörüloplazminémia, Woodhouse-Sakati szindróma). Bemutatja a Magyarországi Mitochondriális Betegek Alapítványt, céljait, valamint a támogatóit és az NBIA Alliance tagjait. Szívszakitó leírásokat tartalmaz a betegség progresszív romlásától szenvedők helyzetéről, és a családjuk nehézségeiről.Alapítványok → Egészségügyi Alapítványok 60 beteg 48 adomány 763 alapítvány 1952 támogatás 2202
ritkabetegsegakademia.huDiamond Congress Ltd.A konferenciát elsősorban védőnőknek, gyermek- és felnőtt családi orvosoknak, valamint szakdolgozóknak szervezik. A Magyar Humángenetikai és Genomikai Társaság kezdeményezésére minden két évente megszervezik a konferenciát, melynek első alkalommal 2022-ben volt. Az oldalon programleírás, regisztrációs díjak, képgaléria és általános információk találhatók a rendezvénnyel kapcsolatban.Konferenciák → Orvosi Konferenciák 12 adatkezelés 213 regisztráció 380 konferencia 1301 program 4602 rendezvény 7062 Magyarország → Budapest 77088
hano.huMagyarországi ANGIO-ÖDÉMÁS Betegek EgyesületeA weboldal információt nyújt az angioneurotikus ödémás betegségről (HANO), a tüneteiről, és a betegszervezet tevékenységéről. A HANO Betegszervezet tanfolyamokat, összejöveteleket és ismeretterjesztő programokat szervez a betegek számára. Az oldal híreket, eseményekről és fontos tudnivalókról is tájékoztat, valamint galériákat tartalmaz különböző konferenciákról és klub találkozókról.Közösség → Civil Szervezetek 2542 tünet 208 konferencia 1301 egyesület 1486 tanfolyam 2669
dusanvilagaert.huDusán Világáért AlapítványA weboldal a Dusán Világáért Alapítványon keresztül gyűjti az adományokat. Dusán ritka betegséggel küzd, mely jelenleg nem gyógyítható, ezért a fő cél a kisfiú életminőségének javítása és a családi teher enyhítése. Az adományok felhasználásáról a kuratórium gondoskodik, és igazolást is biztosít a támogatók számára.Család → Jótékonyság 399 kuratórium 84 adomány 763 kezelés 1568 alapítvány 1952
duchenne.huGyógyító Jószándék AlapítványAz alapítvány 2002-ben alakult, és több mint száz érintett családdal tartja a kapcsolatot. A tevékenységeik alapját a családok adják, szakmai támogatást és gyógyászati segédeszközöket is biztosítanak. Az oldalon információkat találni a Duchenne-ről, jogszabályokról, önkéntesekről, orvos-szakértőkről, valamint hírekről, beszámolókról és eseményekről.Egészség → Egészségügy 1526 segédeszköz 42 tábor 806 család 1452 alapítvány 1952 Fonyódi járás → Fonyód 256
bjabris.huBJÁbris AlapítványBéry-Januskó Ábris 2016. július 31-én született, és 8 hónapos korában diagnosztizálták nála az SMA 1-es típusú betegséget. A Spinraza gyógyszer lehetőséget kínál Ábris stabil állapotának fenntartására és életminőségének javítására, melyet már klinikai kísérletek során is bizonyítottak. A weboldalon információ található Ábrisról, a betegségéről, a gyógyszeres kezelésről, a gyűjtés módjairól, valamint riportok és cikkek a kisfiú mindennapjaiból.Szociális Szolgáltatások → Gyermekek 41 adomány 763 alapítvány 1952 Magyarország → Budapest 77088
egyuttgalotomikaert.huGaló családA weboldal bemutatja Galó Tomika történetét, aki SMA1-es beteg, és a Zolgensma génterápia jelentheti számára a reményt. Az oldal híreket, blogbejegyzéseket és videókat tartalmaz Tomikáról, valamint tájékoztatást a kezelésről és a rehabilitációról. A weboldal köszönetet mond a támogatóknak és a weboldal létrehozásában és karbantartásában segítő partnereknek.Család → Gyermekek 1478 rehabilitáció 778
egyuttmarkert.huEgyütt Pénzes Márk gyógyulásáért AlapítványAz alapítványt Márk szülei hozták létre a fiuk Duchenne izomdisztrófiájával való küzdelmének támogatására. A Duchenne izomdisztrófia egy ritka és súlyos genetikai betegség, mely folyamatos izomgyengüléssel jár. Az alapítvány célja pénzügyi támogatás gyűjtése Márk számára a speciális, csak az Egyesült Államokban és Dubajban elérhető kezeléshez.Család → Gyermekek 1478 adomány 763 kezelés 1568 alapítvány 1952
smaegyesulet.huSMA EgyesületAz oldalon hírek, sajtófigyelő, események és hasznos linkek találhatók az SMA kezelésével kapcsolatban. A weboldal tartalmaz egy 'Rólunk' szekciót, amely bemutatja az egyesületet, valamint információkat a támogatókról. Lehetőség van a weboldal hírlevelére feliratkozni, illetve közösségi média csatornákon (Facebook, Youtube, X-twitter) követni az egyesületet.Alapítványok → Egészségügyi Alapítványok 60 kezelés 1568 esemény 1938 támogatás 2202 hírek 4656
akekrozsa.huKék RózsaA blog célja, hogy felhívja a figyelmet a ritka genetikai betegségek diagnózisának nehézségeire és a betegek helyzetére. Arany-Kovács Rozália a saját tapasztalatai alapján dolgozik, hogy a diagnózis elérésének ideje csökkenjen, és a betegek a megfelelő intézetekbe kerüljenek. A weboldal bemutatja a ritka betegségekkel kapcsolatos adatokat, jogokat és lehetőségeket, valamint ösztönzi az emberek egészségtudatosságát.Egészség → Egészségügyi Tanácsadás 50 diagnózis 112 betegség 235 kampány 368 jog 698 egészség 3343
bbsbarnabas.huBBS Barnabás Gyógyulásáért AlapítványBuza Barnabás 2013. november 19-én született Bardet-Biedl szindrómával, mely egy ritka, gyógyíthatatlan betegség. A szindróma fejlődési és progresszív degeneratív rendellenességeket okoz. Az alapítvány célja Barnabás számára egyénre szabott kezelést biztosítani, és az ezzel járó költségeket fedezni, beleértve a speciális étrendet, fejlesztő környezetet és szakemberek költségeit.Civil Szervezetek → Alapítványok 714 költség 211 kezelés 1568 alapítvány 1952
immungenetika.huImungenetikaA weboldal autoinflammatorikus betegségekről szól, beleértve a ritka és változatos betegségek csoportját, melyek az immunrendszer hibáiból erednek. Folyamatban lévő genetikai projekt célja az autoinflammatorikus betegségek mélyebb megértése és új kezelések útjának előkészítése. A weboldal oktatási tartalmakat, letölthető anyagokat és szakmai információkat kínál betegek, családtagok és orvosok számára.Egészség → Genetika 17 betegség 235 orvos 269 közösség 2612 III. kerület → Óbuda 5441
lazarlevente.huLázár Levente - Legyőzünk Duchenne AlapítványLázár Levente 5 éves kisfiú, akinek két éves korában diagnosztizálták a Duchenne-féle izomsorvadást. A család azóta is azon dolgozik, hogy a lehető legtovább járóképes maradjon, szteroidot szed, tornázik és nyújtózkodást végez. A génterápia (Elevidys), melyet Dubajban kaphatna meg, jelentős reményt ad a betegség lefolyásának lassítására vagy akár megállítására, de a kezelés és a hozzá kapcsolódó költségek rendkívül magasak (2,9 millió US$ vagy 1,04 milliárd Ft).Család → Jótékonyság 399 kezelés 1568 alapítvány 1952 egészség 3343
ritkabetegsegeklabor.huRitka Betegségek LaborA weboldal összegyűjti számos vezető amerikai laboratórium tesztjeit, melyek mind hitelesített intézetek, és módszertanaik publikáltak. Cikkek foglalkoznak ritka betegségekkel, mint a krónikus bartonellózis, Lyme-kór, és a megfelelő laboratóriumi vizsgálatok fontosságával. A weboldal kérdőívet kínál a tünetek feltárásához, valamint GYIK szekciót tartalmaz a leggyakrabban felmerülő kérdésekre válaszolva.lyme-kór 12 laboratórium 330 teszt 395 diagnosztika 991
tartsukmozgasban.huNM Izmok Gyógyulásáért AlapítványA weboldal bemutatja az alapítványt, a Duchenne szindrómával küzdő gyermekek támogatásának módjait, valamint a kapcsolódó eseményeket és híreket. Az „Tartsuk Mozgásban Országos Futónap” sorozat a Duchenne izomdisztrófia gyógyítását célzó kezdeményezés. A weboldal felhívást tesz a pénzbeli adományozásra a gyermekek gyógykezelésének támogatására, melyet több mint tíz különböző módon lehet megvalósítani.Alapítványok → Egészségügyi Alapítványok 60 gyógykezelés 37 adományozás 97 alapítvány 1952 közösség 2612 Komlói járás → Mánfa 36
kiarakulonoselete.hukiarakulonoselete.huKiara Magyarországon az egyetlen GAND szindrómás kislány. A weboldal Kiara mindennapjait, fejlesztéseit, rehabilitációját és terápiáit (DSZIT, hipotónia) mutatja be. Cikkek és bejegyzések dokumentálják Kiara fejlődésének mérföldköveit, például az óvodai búcsút, a gyereknapot és az iskolakezdést.Kapcsolat → Család 9188 rehabilitáció 778 terápia 1461 fejlesztés 1995
cslbehring.huCSL BehringA CSL Behring a ritka és súlyos betegségekben szenvedő betegek számára innovatív gyógyszerportfóliót kínál. A vállalat plazma-eredetű és rekombináns készítményeket gyárt vérzéssel kapcsolatos rendellenességek, immunhiányos állapotok, gyulladásos betegségek és angioödéma kezelésére. A CSL Plasma, a CSL Behring leányvállalata, Magyarországon három plazmagyűjtő centrumot üzemeltet, és a gyűjtött plazmát a CSL használja fel terápiák előállításához.Egészség → Gyógyszerek 1412 plazma 23 betegség 235 gyógyszer 384 terápia 1461
mentsukmegbenit.huMentsük meg Benit!Micskó Benjámin 2020. február 20-án született, és a szülei számára nagy örömet hozott. Jelenleg négyéves. A diagnózis 2023. december 13-án történt, amikor a gyógytornász, háziorvos és neurológus megállapították, hogy Duchenne-féle izomsorvadásban szenved. A betegség progresszív, jelenleg gyógyíthatatlan, és 10 éves koráig wheelchair-hez jutást, illetve lélegeztetőgép használatát eredményezhet, az izomgyengeség miatt.Család → Jótékonyság 399 gyógytornász 111 család 1452 kezelés 1568
rirosz.huRIROSZA weboldal betegleírásokat, irányelveket, élettörténeteket és szakmai adatbázisokat kínál a ritka betegségekről. Információt nyújt az ellátó központokról, szociális támogatásokról és szolgáltatásokról, valamint a betegjogokról. Bemutatja a RIROSZ tagszervezeteit, projektjeit, híreit és hivatalos dokumentumait.Társadalom → Civil Társadalom 33 információ 260 ellátás 261 szövetség 359 projekt 2195 támogatás 2202 III. kerület → Óbuda 5441
marfan.huMagyar Marfan AlapítványAz alapítvány működésével kapcsolatos naprakész információkat a kéthavonta megjelenő Marfan Hírmondó hírlevélben találhatók. A Marfan Fórum lehetővé teszi a szindrómával kapcsolatos tapasztalatok megosztását másokkal, és orvos szakértők által válaszolnak a betegek kérdéseire. A weboldalon művészeti alkotások gyűjteménye található, mely Magyar Marfan szindrómások festményeit, grafikáit és verseit tartalmazza.ambulancia 12 hírmondó 15 fórum 501 művészet 828 alapítvány 1952 Magyarország → Budapest 77088
praderwilli.huMagyar Prader-Willi Szindróma EgyesületAz egyesület 2019-ben alakult érintett gyermekek szüleinek összefogásával. A weboldal információt nyújt a Prader-Willi szindrómáról, érintetteknek, testvéreknek, szülőkhöz és szakembereknek szóló információkat tartalmaz, beleértve az étkezés szabályozását, mozgást, viselkedés megértését és intézményi nevelést. Az oldalon bemutatott programok közé tartoznak családi napok, főzőkurzusok és táborok.Család → Családsegítő Szolgálatok 29 család 1452 egyesület 1486 támogatás 2202 program 4602 rendezvény 7062 Gárdonyi járás → Pázmánd 42
zsuliettalapitvany.huZsüliett AlapítványA weboldal bemutatja Antalfi Zsüliett Tifani betegségét, progresszív szisztémás szklerózist, ami ritka betegség. A weboldalon tájékoztatást találni Magyarországon és külföldön végezhető kezelésekről, valamint a gyógytornáról. A weboldal beszámol a Zsüliett Alapítvány civil tevékenységéről, különösen a 2020-as évről.Szociális Szolgáltatások → Gyermekek 41 gyógykezelés 37 betegség 235 gyógyszer 384 gyógytorna 545 alapítvány 1952 Szegedi járás → Szeged 5637
mecfs.humecfs.huAz oldal felhívja a figyelmet a súlyos ME/CFS-es betegek helyzetére, akikről kevés szó esik, és akik a legnagyobb segítségre szorulnak. Kritika a hazai konszenzusajánlást, ami nem tükrözi a súlyos ME/CFS valóságát, és a betegség súlyosságát. Bemutatja a DecodeME nevű, eddigi legnagyobb szabású ME/CFS kutatás eredményeit az Edinburgh-i Egyetem által végzett, majdnem 20 ezer beteg genetikai vizsgálatán alapuló eredményeit.Betegségek → Neurologiai Betegségek 26 beteg 48 orvos 269 kutatás 825
leomosolyaert.huLeó Mosolyáért AlapítványA weboldal Leó történetét mutatja be, aki 2019-ben született Budapesten egy rendkívül ritka genetikai betegséggel. A betegség, melyet a genetikai epilepsziák csoportjába sorolnak, jelenleg gyógyíthatatlan, és a világon mindössze 6 esetről jelentettek tanulmányt. A honlap egy mini tudásbázist tartalmaz a betegséggel kapcsolatban, valamint bemutatja, hogy ez hogyan befolyásolja Leó mindennapjait és jövőjét.Jótékonyság → Gyermekjólét 49 életminőség 73 tudásbázis 81 betegség 235 történet 735 alapítvány 1952 gyermek 2574 Magyarország → Budapest 77088
pkuegyesulet.huMagyarországi PKU EgyesületA weboldal a Magyarországi PKU Egyesület hivatalos oldala, amely információkat tartalmaz a fenilketonúriáról (PKU) és az egyesület tevékenységéről. Az oldalon részletes információkat találhatók a tagságról, partnerekről, az alapítványról, dokumentumokról és elszámolásokról. Hírek, hasznos információk, címek és egy multimédiás tudástár is elérhető a felhasználók számára.Alapítványok → Egészségügyi Alapítványok 60 szűrés 249 élet 370 egyesület 1486 támogatás 2202 hírek 4656